Genas
ITGB2
integrin subunit beta 2
- HGNC 6155(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000160255(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3689(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 21q22.3
- Koordinatės
- Chromosoma 21: 44 885 953–44 920 899 (GRCh38)
- Eksonai
- 16 eksonų per 34,9 kb
- Baltymas
- 769 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- LFA-1, MAC-1
- Ankstesni simboliai
- CD18, MFI7
- MANE Select transkriptas
- ENST00000652462.1NM_000211.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ITGB2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Leukocitų adhezijos defektas
- Autosominis recesyvinis
Baltųjų kraujo ląstelių adhezijos sutrikimas, atsiradęs dėl pakitimų abiejose ITGB2, SLC35C1 ar FERMT3 kopijose.
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Sunkios formos gydomos kamieninių ląstelių transplantacija; 2 tipo atveju gali padėti geriamasis fukozės vartojimas, o antibiotikų profilaktika ir dantų priežiūra mažina infekcijas.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas ITGB2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,8 kb iš 34,9 kb geno; 2 310 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ITGB2
60
ITGB2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 34,9 kb ITGB2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ITGB2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ITGB2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ITGB2 genas: integrin subunit beta 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/itgb2
Dante Labs. ITGB2 genas: integrin subunit beta 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/itgb2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites