Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TFAP2B

transcription factor AP-2 beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p12.3
Koordinatės
Chromosoma 6: 50 818 871–50 847 619 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 28,7 kb
Baltymas
460 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
AP2-B, AP-2beta
MANE Select transkriptas
ENST00000393655.4NM_003221.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Iedinės kongenitalinės širdies ydos

    • Su TFAP2B susijusi kongenitalinė širdies liga (Char sindromas)Autosominis dominantinis

      Būklė, kurią sukelia TFAP2B pakitimai ir dėl kurios atsiranda atviras arterinis latakas, kartais kartu su būdingomis veido bruožais ir rankų skirtumais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TFAP2B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra TFAP2B. TFAP2B ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 6, nuo 50 333 245 iki 51 333 244.Chromosoma 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2750,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbTFAP2D: 50 713 526–50 773 033, tiesioginė grandinėTFAP2DTFAP2B: 50 818 871–50 847 619, tiesioginė grandinėTFAP2BTFAP2B diagrama: 7 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 50 818 871–50 818 972, 102 baziųEksonas 2: 50 823 407–50 823 865, 459 baziųEksonas 3: 50 828 619–50 828 679, 61 bazėEksonas 4: 50 836 061–50 836 280, 220 baziųEksonas 5: 50 837 975–50 838 093, 119 baziųEksonas 6: 50 840 156–50 840 297, 142 baziųEksonas 7: 50 843 092–50 847 619, 4 528 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,6 kb iš 28,7 kb geno; 1 383 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TFAP2B

7

TFAP2B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 28,7 kb TFAP2B geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TFAP2B genas: transcription factor AP-2 beta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tfap2b

Vancouver

Dante Labs. TFAP2B genas: transcription factor AP-2 beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tfap2b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test