Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HOXC13

homeobox C13

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.13
Koordinatės
Chromosoma 12: 53 938 831–53 946 544 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 7,7 kb
Baltymas
330 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Ankstesni simboliai
HOX3, HOX3G
MANE Select transkriptas
ENST00000243056.5NM_017410.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Ektodermo displazijos

    • Ektodermo displazija 9, plaukų/nagų tipoAutosominis recesyvinis

      HOXC13 sutrikimas, sukeliantis plaukų nebuvimą arba retėjimą ir nagų distrofiją.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas HOXC13

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra HOXC13. HOXC13 ir dar 26 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 53 442 688 iki 54 442 687.Chromosoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbPRR13: 53 441 308–53 446 660, tiesioginė grandinėPRR13PCBP2: 53 451 900–53 484 618, tiesioginė grandinėPCBP2MAP3K12: 53 479 669–53 500 063, atvirkštinė grandinėTARBP2: 53 500 921–53 506 431, tiesioginė grandinėTARBP2NPFF: 53 506 684–53 507 491, atvirkštinė grandinėNPFFATF7-NPFF: 53 506 691–53 625 979, atvirkštinė grandinėATF7-NPFFATF7: 53 507 856–53 626 412, atvirkštinė grandinėATF7ATP5MC2: 53 626 515–53 678 658, atvirkštinė grandinėATP5MC2CALCOCO1: 53 708 517–53 727 745, atvirkštinė grandinėCALCOCO1HOXC13: 53 938 831–53 946 544, tiesioginė grandinėHOXC13HOXC12: 53 954 903–53 958 956, tiesioginė grandinėHOXC12HOXC11: 53 973 126–53 977 643, tiesioginė grandinėHOXC11HOXC10: 53 985 065–53 990 279, tiesioginė grandinėHOXC10: 53 985 845–54 034 888, tiesioginė grandinėHOXC6: 53 990 624–54 030 823, tiesioginė grandinėHOXC9: 53 994 895–54 003 337, tiesioginė grandinėHOXC8: 54 008 911–54 012 769, tiesioginė grandinėHOXC4: 54 015 897–54 056 030, tiesioginė grandinėHOXC5: 54 033 048–54 035 361, tiesioginė grandinėSMUG1: 54 121 277–54 189 008, atvirkštinė grandinėSMUG1CBX5: 54 230 942–54 280 141, atvirkštinė grandinėCBX5HNRNPA1: 54 280 193–54 287 088, tiesioginė grandinėHNRNPA1NFE2: 54 292 107–54 301 259, atvirkštinė grandinėNFE2COPZ1: 54 301 202–54 351 848, tiesioginė grandinėCOPZ1GPR84: 54 362 445–54 364 493, atvirkštinė grandinėGPR84ZNF385A: 54 369 129–54 391 338, atvirkštinė grandinėZNF385AITGA5: 54 395 261–54 419 515, atvirkštinė grandinėITGA5HOXC13 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEksonas 1: 53 938 831–53 939 642, 812 baziųEksonas 2: 53 945 000–53 946 544, 1 545 bazių125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 7,7 kb geno; 993 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HOXC13 genas: homeobox C13. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hoxc13

Vancouver

Dante Labs. HOXC13 genas: homeobox C13 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hoxc13

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test