형질
Iris transillumination defect
Transmission of light through the iris as visualized upon slit lamp examination or infrared iris transillumination videography. The light passes through defects in the pigmentation of the iris.
요약
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 14개: Iris transillumination defect
이 유전자들의 변화는 Iris transillumination defect 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRDL1chordin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTdopachrome tautomerase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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