유전자
MIR96
microRNA 96
요약
- 세포유전학적 위치
- 7q32.2
- 유전 방식
- 상염색체 우성
- 다른 이름
- hsa-mir-96
- 이전 기호
- MIRN96, DFNA50
- 유전자좌 유형
- RNA, micro
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
청력 손실과 난청
- 상염색체 우성 비증후군성 청력 손실상염색체 우성
비증후군성 난청의 상염색체 우성 유형입니다.
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
- 비증후군성 유전성 청력 손실
One of 97 genes linked to it
다른 의학적 특징 없이 나타나는 유전성 청력 손실로, GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC 및 기타 여러 유전자에 의해 발생하는 흔한 열성 유형과 우성, X연관 및 미토콘드리아 유형을 포함합니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
유전적 원인을 알면 청력 지원 및 인공와우 이식 결정, 유전자 치료 임상시험 참여 자격(예: OTOF), 가족 상담에 도움이 될 수 있습니다.
유전 양식
- 상염색체 우성
- 어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
Traits linked to MIR96
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions MIR96 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). MIR96 gene: microRNA 96. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mir96
Dante Labs. MIR96 gene: microRNA 96 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mir96
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