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유전자

KREMEN1

kringle containing transmembrane protein 1

요약

세포유전학적 위치
22q12.1
좌표
염색체 22: 29,073,035–29,146,820 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 73.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 458개
다른 이름
KRM1
이전 기호
KREMEN
MANE Select 전사체
ENST00000400335.9NM_001039570.3
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 외배엽 이형성증

    • 외배엽 이형성증 13형, 모발/치아 유형상염색체 열성

      KREMEN1 질환으로, 모발이 성글고 치아가 결손될 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

KREMEN1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 22, with a bracket where KREMEN1 sits. KREMEN1 and 18 genes near it on chromosome 22, from 28,609,928 to 29,609,927.Chromosome 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328.8 Mb29 Mb29.2 Mb29.4 Mb29.6 MbTTC28: 27,978,014–28,679,925, 역방향 strandTTC28CHEK2: 28,687,738–28,742,422, 역방향 strandCHEK2HSCB: 28,742,012–28,757,525, 정방향 strandHSCBCCDC117: 28,772,674–28,789,301, 정방향 strandCCDC117XBP1: 28,793,534–28,800,597, 역방향 strandXBP1ZNRF3: 28,883,537–29,057,488, 정방향 strandZNRF3C22orf31: 29,058,672–29,061,831, 역방향 strandC22orf31KREMEN1: 29,073,035–29,146,820, 정방향 strandKREMEN1EMID1: 29,205,809–29,259,598, 정방향 strandEMID1RHBDD3: 29,259,850–29,268,221, 역방향 strandRHBDD3EWSR1: 29,268,009–29,300,530, 정방향 strandEWSR1GAS2L1: 29,306,394–29,312,787, 정방향 strandGAS2L1RASL10A: 29,312,933–29,319,679, 역방향 strandRASL10AAP1B1: 29,327,680–29,388,612, 역방향 strandAP1B1RFPL1: 29,438,583–29,442,455, 정방향 strandRFPL1NEFH: 29,480,209–29,491,390, 정방향 strandNEFHTHOC5: 29,505,879–29,555,216, 역방향 strandTHOC5NIPSNAP1: 29,554,806–29,581,327, 역방향 strandNIPSNAP1NF2: 29,603,520–29,698,598, 정방향 strandNF2KREMEN1 도식: 염색체 22의 정방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 1: 29,073,035–29,073,227, 193 염기엑손 2: 29,094,258–29,094,420, 163 염기엑손 3: 29,098,862–29,098,953, 92 염기엑손 4: 29,121,357–29,121,481, 125 염기엑손 5: 29,125,263–29,125,416, 154 염기엑손 6: 29,137,342–29,137,674, 333 염기엑손 7: 29,138,624–29,138,782, 159 염기엑손 8: 29,140,282–29,140,366, 85 염기엑손 9: 29,141,944–29,146,820, 4,877 염기1234567895′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 73.8 kb 중 엑손이 6.2 kb를 차지하며, 이 중 1,377개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

Traits linked to KREMEN1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions KREMEN1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). KREMEN1 gene: kringle containing transmembrane protein 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/kremen1

Vancouver

Dante Labs. KREMEN1 gene: kringle containing transmembrane protein 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/kremen1

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