Gene
HOXA11
homeobox A11
- HGNC 5101↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000005073↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3207↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7p15.2
- Coordinate
- Cromosoma 7: 27.181.157–27.185.232 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 4,1 kb
- Proteina
- 313 amminoacidi
- Simboli precedenti
- HOX1I, HOX1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000006015.4NM_005523.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Trombocitopenie ereditarie
- Trombocitopenia ereditaria
Un gruppo di patologie che causano una bassa conta piastrinica per tutta la vita, associate a geni come MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e trasmesse con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica evita l'errata diagnosi di trombocitopenia immune, con il conseguente uso non necessario di steroidi o la rimozione della milza, e orienta il monitoraggio di eventuali problemi renali, uditivi o ematologici correlati.
Struttura di HOXA11
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 4,1 kb del gene; 942 di queste basi codificano la proteina.
Geni associati alle stesse condizioni
- ACTBactin betaCondivide 1 condizione
- ACTN1actinin alpha 1Condivide 1 condizione
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Condivide 1 condizione
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Condivide 1 condizione
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BCondivide 1 condizione
- CDC42cell division cycle 42Condivide 1 condizione
- CYCScytochrome c, somaticCondivide 1 condizione
- DIAPH1diaphanous related formin 1Condivide 1 condizione
- ETV6ETS variant transcription factor 6Condivide 1 condizione
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorCondivide 1 condizione
- FYB1FYN binding protein 1Condivide 1 condizione
- GALEUDP-galactose-4-epimeraseCondivide 1 condizione
Tratti collegati a HOXA11
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HOXA11 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Fused forearm bones
- Finger syndactyly
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Curving of inner forearm bone
- Hip dislocation
- Limited pronation/supination of forearm
- Proximal radio-ulnar synostosis
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HOXA11: homeobox A11. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hoxa11
Dante Labs. Gene HOXA11: homeobox A11 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hoxa11
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