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Gene

GFI1B

growth factor independent 1B transcriptional repressor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9q34.13
Coordinate
Cromosoma 9: 132.978.694–132.991.687 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 13 kb
Proteina
330 amminoacidi
Noto anche come
ZNF163B
Trascritto MANE Select
ENST00000372122.4NM_001377304.1
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Trombocitopenie ereditarie

    • Trombocitopenia ereditaria

      Un gruppo di patologie che causano una bassa conta piastrinica per tutta la vita, associate a geni come MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e trasmesse con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Azionabilità

      Una diagnosi genetica evita l'errata diagnosi di trombocitopenia immune, con il conseguente uso non necessario di steroidi o la rimozione della milza, e orienta il monitoraggio di eventuali problemi renali, uditivi o ematologici correlati.

Struttura di GFI1B

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova GFI1B. GFI1B e 25 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 132.485.191 a 133.485.190.Cromosoma 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132.410.043–132.573.319, filamento direttoCFAP77DDX31: 132.536.999–132.670.401, filamento inversoDDX31BARHL1: 132.582.071–132.591.651, filamento direttoBARHL1GTF3C4: 132.670.023–132.694.953, filamento direttoGTF3C4AK8: 132.725.573–132.878.777, filamento inversoAK8SPACA9: 132.878.027–132.890.316, filamento direttoSPACA9TSC1: 132.891.348–132.946.874, filamento inversoTSC1GFI1B: 132.978.694–132.991.687, filamento direttoGFI1BGTF3C5: 133.030.675–133.058.503, filamento direttoGTF3C5CEL: 133.061.981–133.071.861, filamento direttoCELRALGDS: 133.097.657–133.149.440, filamento inversoRALGDS: 133.098.121–133.163.914, filamento inversoGBGT1: 133.151.020–133.164.245, filamento inversoGBGT1OBP2B: 133.205.277–133.209.309, filamento inversoOBP2BABO: 133.233.278–133.276.024, filamento inversoABOSURF6: 133.328.684–133.336.289, filamento inversoSURF6MED22: 133.338.312–133.348.140, filamento inversoMED22RPL7A: 133.347.950–133.351.435, filamento direttoRPL7ASURF1: 133.351.069–133.356.676, filamento inversoSURF1SURF2: 133.356.520–133.362.917, filamento direttoSURF4: 133.361.450–133.376.233, filamento inversoSTKLD1: 133.376.332–133.406.096, filamento direttoREXO4: 133.406.026–133.418.096, filamento inversoREXO4ADAMTS13: 133.414.358–133.459.402, filamento direttoADAMTS13CACFD1: 133.459.965–133.470.848, filamento direttoCACFD1SLC2A6: 133.462.053–133.479.148, filamento inversoSLC2A6Diagramma di GFI1B: 7 esoni sul filamento diretto del cromosoma 9Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 132.978.694–132.978.841, 148 basiEsone 2: 132.986.659–132.986.778, 120 basiEsone 3: 132.987.282–132.987.419, 138 basiEsone 4: 132.988.197–132.988.468, 272 basiEsone 5: 132.989.061–132.989.198, 138 basiEsone 6: 132.989.742–132.989.907, 166 basiEsone 7: 132.990.872–132.991.687, 816 basi12345675′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 13 kb del gene; 993 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di GFI1B

5

posizioni in GFI1B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 13 kb di GFI1B, introni compresi, non solo i 1,8 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a GFI1B

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GFI1B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GFI1B: growth factor independent 1B transcriptional repressor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gfi1b

Vancouver

Dante Labs. Gene GFI1B: growth factor independent 1B transcriptional repressor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gfi1b

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