Tratto
Acanthocytosis
Acanthocytosis is a type of poikilocytosis characterized by the presence of spikes on the cell surface. The cells have an irregular shape resembling many-pointed stars.
Riepilogo
- Detto anche
- Acanthocytes, Red cell acanthocytosis
- Sistema corporeo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test12 geni collegati a Acanthocytosis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Acanthocytosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| APOBapolipoprotein B | Sempre | In 1 condizione |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Sempre | In 1 condizione |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Sempre | In 1 condizione |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | In 1 condizione |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Sempre | In 2 condizioni |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Sempre | In 1 condizione |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PANK2pantothenate kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Non registrato | In 1 condizione |
| GATA1GATA binding protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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