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Gene

CLIC5

CLIC family member 5

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p21.1
Coordinate
Cromosoma 6: 45.898.456–46.015.860 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 117,4 kb
Proteina
251 amminoacidi
Noto anche come
DFNB102
Trascritto MANE Select
ENST00000339561.12NM_016929.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora CLIC5. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di CLIC5

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova CLIC5. CLIC5 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 45.457.158 a 46.457.157.Cromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2745,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbRUNX2: 45.328.157–45.664.349, filamento direttoRUNX2CLIC5: 45.898.456–46.015.860, filamento inversoCLIC5ENPP4: 46.129.959–46.152.554, filamento direttoENPP4ENPP5: 46.149.704–46.171.113, filamento inversoENPP5RCAN2: 46.220.718–46.491.972, filamento inversoRCAN2Diagramma di CLIC5: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 45.898.456–45.903.255, 4800 basiEsone 5: 45.914.228–45.914.409, 182 basiEsone 4: 45.941.547–45.941.653, 107 basiEsone 3: 45.949.256–45.949.381, 126 basiEsone 2: 45.955.135–45.955.244, 110 basiEsone 1: 46.015.480–46.015.860, 381 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,7 kb dei 117,4 kb del gene; 756 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CLIC5

1

posizione in CLIC5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 117,4 kb di CLIC5, introni inclusi, non solo i 5,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CLIC5: CLIC family member 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/clic5

Vancouver

Dante Labs. Gene CLIC5: CLIC family member 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/clic5

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