Tratti

Tratti collegati a RNASEH2A

ribonuclease H2 subunit A

La Human Phenotype Ontology collega 85 tratti a RNASEH2A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

RNASEH2A

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arrhinencephaly	Molto spesso (80–99%)
Cavity within brain	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
IQ less than 20	Molto spesso (80–99%)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Spesso (30–79%)
Brain degeneration	Spesso (30–79%)
Chronic CSF lymphocytosis	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Leukodystrophy	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Loss of speech	Spesso (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	A volte (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Headache	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Degeneration of the striatum	Raramente (1–4%)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Non registrato
Degeneration of cerebellum	Non registrato
Degeneration of cerebrum	Non registrato
Severe global developmental delay	Non registrato
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Molto spesso (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Molto spesso (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Spesso (30–79%)
Extrapyramidal muscular rigidity	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Arthritis	A volte (5–29%)
Multiple joint contractures	A volte (5–29%)
Muscle stiffness	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Spastic paraparesis	A volte (5–29%)
Spastic tetraplegia	A volte (5–29%)
Enchondroma	Raramente (1–4%)
Loss of fat tissue in localized area	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	Spesso (30–79%)
Cutis marmorata	A volte (5–29%)
Enlarged heart	A volte (5–29%)
Raynaud phenomenon	A volte (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Raramente (1–4%)
Calcification of the aorta	Raramente (1–4%)
Enlarged and thickened heart muscle	Raramente (1–4%)
Moyamoya phenomenon	Raramente (1–4%)
Increased spleen size	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Beaked nose	Spesso (30–79%)
Cleft eyelid	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	A volte (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of eye movement	A volte (5–29%)
Developmental glaucoma	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Glaucoma	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Autoimmunity	Spesso (30–79%)
Chilblains	Spesso (30–79%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Spesso (30–79%)
Inflammation of fat tissue	A volte (5–29%)
Muscle inflammation	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	A volte (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	Raramente (1–4%)
Low blood cell count	Non registrato
Low platelet count	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High liver enzymes	Spesso (30–79%)
Increased CSF interferon alpha	Spesso (30–79%)
Unexplained fevers	Spesso (30–79%)
Diabetes mellitus	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Prolonged yellowing of skin in newborn	A volte (5–29%)
Enlarged liver	Non registrato
Feeding difficulties	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Dry skin	Spesso (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Short penis	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Non registrato

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Hoarse voice	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RNASEH2A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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