Tratto
Absent eyelids
Nome clinico: Ablepharon
Absent eyelids.
Riepilogo
- Detto anche
- Missing eyelids, Ablepharon of eyelid, Agenesis of eyelids
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Absent eyelids. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sempre | In 1 condizione |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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