Tratto

Lip pits at corners of the mouth

Nome clinico: Commissural lip pit

A depression located at an oral commissure.

HPO HP:0002710

Detto anche: Pits at the corners of the lips, Commissural labial pits, Commissural pit
Sistema corporeo: Abnormality of head or neck Abnormality of the integument

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2 geni collegati a Lip pits at corners of the mouth

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Lip pits at corners of the mouth. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
SIX1SIX homeobox 1	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Lip pit

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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