Tratto
Low urine calcium levels
Nome clinico: Hypocalciuria
An abnormally decreased calcium concentration in the urine.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Low urine calcium levels. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CASRcalcium sensing receptor | Sempre | In 1 condizione |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CLDN10claudin 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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