Leiomiomatosi ereditaria e carcinoma a cellule renali (predisposizione tumorale da FH)
Autosomica dominante
Varianti di FH che causano leiomiomi cutanei e uterini e un rischio di carcinoma papillare a cellule renali di tipo 2.
Cosa cambia con una diagnosi
Una risonanza magnetica annuale dei reni, di norma a partire dall'infanzia o dall'adolescenza, consente una diagnosi precoce e un intervento chirurgico; ai familiari può essere offerto il test.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
familial leiomyomatosis; familial leiomyomatosis and renal cell cancer; familial leiomyomatosis cutis et uteri; familial leiomyomatosis with renal carcinoma; familial multiple cutaneous leiomyomas; hereditary leiomyomatosis; hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome; Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma; hereditary leiomyomatosis with renal carcinoma; hereditary multiple cutaneous leiomyomas; HLRCC; leiomyomatosis and renal cell cancer; LRCC; MCUL; multiple cutaneous and uterine leiomyomas; multiple cutaneous and uterine leiomyomata; multiple cutaneous leiomyomata; Reed syndrome; Reed's syndrome
