Tratto

Cleft nostril

Nome clinico: Cleft ala nasi

The presence of a notch in the margin of the ala nasi.

HPO HP:0003191

Detto anche: Ala nasi, cleft, Alar clefts, Cleft nasal alae, Notched nasal alae
Sistema corporeo: Abnormality of head or neck

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7 geni collegati a Cleft nostril

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cleft nostril. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
ALX4ALX homeobox 4	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
MYH3myosin heavy chain 3	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FHfumarate hydratase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PORCNporcupine O-acyltransferase	A volte (5–29%)	In 2 condizioni

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal morphology of the nasal alae

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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