Gene
GUCY2C
guanylate cyclase 2C
- HGNC 4688(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000070019(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2984(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12p12.3
- Coordinate
- Cromosoma 12: 14.612.632–14.696.599 (GRCh38)
- Esoni
- 27 esoni su 84 kb
- Proteina
- 1073 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- STAR, HSER, GC-C, GCC
- Simboli precedenti
- GUC2C
- Trascritto MANE Select
- ENST00000261170.5NM_004963.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Diarree e enteropatie congenite
- Ostruzione intestinale neonatale da deficit di GUCY2CAutosomica recessiva
Perdita di funzione del recettore GUCY2C che causa ileo da meconio od ostruzione intestinale nei neonati.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi spiega un'ostruzione neonatale non dovuta alla fibrosi cistica.
- Diarrea congenita
Condizioni ereditarie, tra cui la diarrea congenita da cloruri (SLC26A3), la malattia da inclusione dei microvilli (MYO5B), l'enteropatia a ciuffi (EPCAM) e la diarrea congenita da sodio (SPINT2, SLC9A3), che causano diarrea cronica fin dalla prima infanzia.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi specifica orienta il trattamento, come la reintegrazione degli elettroliti nella diarrea da cloruri, oppure una pianificazione precoce della nutrizione parenterale o del trapianto intestinale nella malattia da inclusione dei microvilli e nell'enteropatia a ciuffi.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di GUCY2C
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 84 kb del gene; 3222 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GUCY2C
12
posizioni in GUCY2C in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 84 kb di GUCY2C, introni inclusi, non solo i 3,9 kb di esoni.
Tratti collegati a GUCY2C
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GUCY2C può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GUCY2C: guanylate cyclase 2C. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gucy2c
Dante Labs. Gene GUCY2C: guanylate cyclase 2C [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gucy2c
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