Gene
GDF2
growth differentiation factor 2
- HGNC 4217(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000263761(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2658(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q11.22
- Coordinate
- Cromosoma 10: 47.322.454–47.327.588 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 5,1 kb
- Proteina
- 429 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- BMP-9, BMP9
- Trascritto MANE Select
- ENST00000581492.3NM_016204.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Teleangectasia emorragica ereditaria
- Teleangectasia emorragica ereditaria, tipo 5Autosomica dominante
Qualsiasi forma di teleangectasia emorragica ereditaria in cui la causa della malattia è una mutazione nel gene GDF2.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
- Teleangectasia emorragica ereditaria, tipo 1Autosomica dominante
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
- Autosomica dominante
Un disturbo dell'angiogenesi che provoca dilatazioni arterovenose: teleangectasie emorragiche cutaneo-mucose e shunt viscerali.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Teleangectasia
Dilatazione circoscritta di piccoli vasi sanguigni che determina una colorazione rossastra della cute o delle mucose.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di GDF2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 5,1 kb del gene; 1290 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GDF2
18
posizioni in GDF2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 5,1 kb di GDF2, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.
Varianti con una pagina (1)
Le varianti GDF2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| Q26X | c.76C>T | Esone 1 | 47.322.744 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Tratti collegati a GDF2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GDF2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Spider veins
- Mucosal telangiectasiae
- Telangiectasia of the skin
- Abnormal cardiovascular system physiology
- Arteriovenous malformation
- Hepatic arteriovenous malformation
- Portal hypertension
- Pulmonary arteriovenous malformation
Mostra altri 10 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GDF2: growth differentiation factor 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gdf2
Dante Labs. Gene GDF2: growth differentiation factor 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gdf2
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