Variante
ENG C382Y
NM_001114753.3(ENG):c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
- p.Cys382Tyr
- p.C382Y
- rs1131691931
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 4 febbraio 2025
- Panel di esperti
- ClinGen Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Riepilogo
C382Y è una variante missense in ENG: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena per Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1ClinVar VCV000430375 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 4 febbraio 2025 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in ENG
C382Y si trova nell'esone 9 dei 15 della trascrizione MANE Select di ENG, NM_001114753.3.
Dettagli molecolari
| Gene | ENG |
|---|---|
| Trascritto | NM_001114753.3MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.1145G>A |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Cys382Tyrp.C382Y |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr9:127820027 C>T |
| Posizione (GRCh37) | chr9:130582306 C>T |
| ID dbSNP | rs1131691931 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000430375 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 421702 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA374978902 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_001114753.3(ENG):c.1145G>A (p.Cys382Tyr) |
ENG C382Y in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono C382Y tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Autosomica dominante |
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 | Autosomica dominante | |
| Telangiectasis |
Altre varianti in ENG
- c.2T>GPatogena3 stelle su 4
- C549GProbabilmente patogena3 stelle su 4
- G331SPatogena3 stelle su 4
- G603RProbabilmente patogena3 stelle su 4
- L221PProbabilmente patogena3 stelle su 4
- L506HProbabilmente patogena3 stelle su 4
- N423SProbabilmente patogena3 stelle su 4
- R529HPatogena3 stelle su 4
- V440GProbabilmente patogena3 stelle su 4
- V568Sfs*5Patogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). ENG C382Y (c.1145G>A, rs1131691931) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/eng/variants/c382y
Dante Labs. ENG C382Y (c.1145G>A, rs1131691931) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/eng/variants/c382y
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