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Rapporto sulle condizioni · Endocrino

Disturbi ereditari delle paratiroidi e del calcio

Disturbi ereditari che alterano il controllo dell'ormone paratiroideo e del calcio nel sangue, causati da varianti in geni come CASR, GNA11, AP2S1, GCM2, CDC73 e GATA3. Possono far salire o scendere troppo il calcio nel sangue.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 6 patologie che analizziamo

Ipercalcemia ipocalciurica familiare

Autosomica dominante

Lieve aumento del calcio nel sangue, generalmente innocuo e di durata permanente, con calcio urinario basso, causato da una ridotta capacità di rilevamento del calcio (CASR, GNA11, AP2S1).

Cosa cambia con una diagnosi

Riconoscerla evita interventi chirurgici inutili alle paratiroidi, che non la guariscono.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

familial benign hypercalcemia; familial benign hypocalciuric hypercalcemia; FBH; FBHH; FHH

Include 3 sottotipi correlati ↓
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 1
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 2
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 3
MONDO:0018458Orphanet 405MedGen 369200

Ipoparatiroidismo familiare

Bassi livelli di ormone paratiroideo e di calcio nel sangue, inclusa l'ipocalcemia autosomica dominante causata da un'eccessiva sensibilità del recettore del calcio.

Cosa cambia con una diagnosi

Nell'ipocalcemia autosomica dominante, il trattamento standard con calcio e vitamina D può peggiorare la perdita di calcio renale, quindi la terapia richiede un adeguamento da parte di uno specialista.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

Familial Isolated Hypoparathyroidism; hypoparathyroidism, familial

Include 7 sottotipi correlati ↓
  • autosomal dominant hypocalcemia
  • autosomal dominant hypocalcemia 1
  • autosomal dominant hypocalcemia 2
  • familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland
  • familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion
  • hypoparathyroidism, familial isolated 1
  • hypoparathyroidism, familial isolated, 2
MONDO:0016390Orphanet 2238MedGen 322005

Iperparatiroidismo primario neonatale grave

Autosomica recessiva

Livelli di calcio nel sangue molto elevati e potenzialmente letali nei neonati, di solito causati da varianti in entrambe le copie di CASR.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

hyperparathyroidism, neonatal; neonatal severe hyperparathyroidism; NSHPT

MONDO:0009397OMIM 239200Orphanet 417MedGen 331326

Iperparatiroidismo isolato familiare

Autosomica dominante

Iperattività delle ghiandole paratiroidi che si trasmette in famiglia, senza altri tumori endocrini.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

FIHP; FIHPT

Include 3 sottotipi correlati ↓
  • hyperparathyroidism 1
  • hyperparathyroidism 3
  • hyperparathyroidism 4
MONDO:0015027Orphanet 99879MedGen 1643161

Sindrome da iperparatiroidismo e tumori della mascella

Autosomica dominante

Tumori delle paratiroidi con un rischio aumentato di carcinoma paratiroideo, tumori della mascella e lesioni renali e uterine, causati da varianti di CDC73.

Cosa cambia con una diagnosi

Controlli regolari del calcio e dell'ormone paratiroideo permettono di individuare e rimuovere precocemente i tumori delle paratiroidi.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

familial primary hyperparathyroidism with multiple ossifying jaw fibromas; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; HPT-JT; HRPT2; hyperparathyroidism 2; hyperparathyroidism type 2; hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; parathyroid adenoma with cystic changes

MONDO:0007768OMIM 145001Orphanet 99880MedGen 310065

Sindrome da ipoparatiroidismo, sordità e malattia renale

Autosomica dominante

Bassi livelli di ormone paratiroideo associati a perdita dell'udito e anomalie renali, causati da varianti di GATA3.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

Barakat Syndrome; HDR; HDR syndrome; hypoparathyroidism, deafness, and renal anomalies syndrome; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia

MONDO:0007797OMIM 146255Orphanet 2237MedGen 374443

Limitazioni

  • Le delezioni di interi geni o di esoni di CDC73 o GATA3 richiedono un'analisi del numero di copie e potrebbero non essere rilevate.

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