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Gene

HSF2BP

heat shock transcription factor 2 binding protein

Sintesi

Localizzazione citogenetica
21q22.3
Coordinate
Cromosoma 21: 43.529.186–43.659.488 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 130,3 kb
Proteina
334 amminoacidi
Noto anche come
MEILB2
Trascritto MANE Select
ENST00000291560.7NM_007031.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Infertilità femminile

    • Ridotta o assente capacità di una donna di concepire.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di HSF2BP

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 21, con una parentesi dove si trova HSF2BP. HSF2BP e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 21, da 43.094.337 a 44.094.336.Cromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbU2AF1: 43.092.956–43.107.605, filamento inversoU2AF1CRYAA: 43.169.008–43.172.810, filamento direttoCRYAASIK1: 43.414.483–43.427.137, filamento inversoSIK1HSF2BP: 43.529.186–43.659.488, filamento inversoHSF2BPH2BC12L: 43.565.182–43.565.648, filamento direttoH2BC12LRRP1B: 43.659.542–43.696.080, filamento direttoRRP1BPDXK: 43.719.061–43.762.307, filamento direttoPDXKCSTB: 43.772.511–43.776.608, filamento inversoCSTBRRP1: 43.789.513–43.821.500, filamento direttoRRP1AGPAT3: 43.865.081–43.987.592, filamento direttoAGPAT3: 43.939.919–43.959.673, filamento direttoTRAPPC10: 44.012.280–44.106.553, filamento direttoTRAPPC10Diagramma di HSF2BP: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 21Esone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 43.529.186–43.529.962, 777 basiEsone 8: 43.592.225–43.592.328, 104 basiEsone 7: 43.613.830–43.613.947, 118 basiEsone 6: 43.630.322–43.630.454, 133 basiEsone 5: 43.633.272–43.633.421, 150 basiEsone 4: 43.644.289–43.644.392, 104 basiEsone 3: 43.656.587–43.656.737, 151 basiEsone 2: 43.658.061–43.658.320, 260 basiEsone 1: 43.659.386–43.659.488, 103 basi9515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 130,3 kb del gene; 1005 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge HSF2BP

2

posizioni in HSF2BP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 130,3 kb di HSF2BP, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene HSF2BP: heat shock transcription factor 2 binding protein. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hsf2bp

Vancouver

Dante Labs. Gene HSF2BP: heat shock transcription factor 2 binding protein [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hsf2bp

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