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Gene

RORC

RAR related orphan receptor C

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1q21.3
Coordinate
Cromosoma 1: 151.806.071–151.831.802 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 25,7 kb
Proteina
518 amminoacidi
Noto anche come
RZRG, RORG, NR1F3, TOR
Trascritto MANE Select
ENST00000318247.7NM_005060.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche (MSMD)

    • Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche

      Difetti ereditari della via IL-12/interferone gamma, causati da geni come IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 e RORC.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Le persone affette e i familiari a rischio dovrebbero evitare il BCG e altri vaccini vivi; le infezioni richiedono un trattamento prolungato e alcune forme rispondono all'interferone gamma.

Struttura di RORC

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova RORC. RORC e 24 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 151.318.937 a 152.318.936.Cromosoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbPI4KB: 151.291.792–151.328.394, filamento inversoPI4KBRFX5: 151.340.640–151.347.339, filamento inversoRFX5SELENBP1: 151.364.157–151.372.716, filamento inversoSELENBP1PSMB4: 151.399.556–151.401.941, filamento direttoPSMB4POGZ: 151.402.724–151.459.511, filamento inversoPOGZCGN: 151.510.139–151.538.692, filamento direttoCGNTUFT1: 151.540.305–151.583.583, filamento direttoTUFT1SNX27: 151.611.985–151.699.091, filamento direttoSNX27CELF3: 151.700.058–151.716.803, filamento inversoCELF3RIIAD1: 151.710.433–151.729.805, filamento direttoRIIAD1MRPL9: 151.759.643–151.763.522, filamento inversoMRPL9OAZ3: 151.762.899–151.771.334, filamento direttoOAZ3TDRKH: 151.769.799–151.791.416, filamento inversoTDRKHLINGO4: 151.800.264–151.805.419, filamento inversoLINGO4RORC: 151.806.071–151.831.802, filamento inversoRORCC2CD4D: 151.837.818–151.840.557, filamento inversoC2CD4DTHEM5: 151.847.101–151.853.712, filamento inversoTHEM5THEM4: 151.870.866–151.909.879, filamento inversoTHEM4S100A10: 151.981.697–151.993.891, filamento inversoS100A10S100A11: 152.032.504–152.047.907, filamento inversoS100A11TCHHL1: 152.084.141–152.089.064, filamento inversoTCHHL1TCHH: 152.106.317–152.115.444, filamento inversoTCHHRPTN: 152.153.595–152.159.228, filamento inversoRPTNHRNR: 152.212.076–152.224.193, filamento inversoHRNRFLG: 152.302.165–152.325.239, filamento inversoFLGDiagramma di RORC: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 151.806.071–151.807.633, 1563 basiEsone 10: 151.811.325–151.811.434, 110 basiEsone 9: 151.812.947–151.813.057, 111 basiEsone 8: 151.813.239–151.813.346, 108 basiEsone 7: 151.813.488–151.813.620, 133 basiEsone 6: 151.814.574–151.814.695, 122 basiEsone 5: 151.814.913–151.815.425, 513 basiEsone 4: 151.816.664–151.816.805, 142 basiEsone 3: 151.817.195–151.817.280, 86 basiEsone 2: 151.829.429–151.829.458, 30 basiEsone 1: 151.831.725–151.831.802, 78 basi1110864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3 kb dei 25,7 kb del gene; 1557 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RORC

9

posizioni in RORC in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 25,7 kb di RORC, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RORC: RAR related orphan receptor C. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rorc

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Dante Labs. Gene RORC: RAR related orphan receptor C [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rorc

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