Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GABRB3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q12
Koordináták
15. kromoszóma: 26 543 552–26 773 066 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 229,5 kb
Fehérje
473 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000311550.10NM_000814.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A GABRB3 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    15. kromoszóma, a GABRB3 helyét zárójel jelöli. A GABRB3 és környékén 2 gén a 15. kromoszómán, 26 158 309–27 158 308 között.15. kromoszóma15q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbGABRB3: 26 543 552–26 773 066, fordított szálGABRB3GABRA5: 26 866 709–26 949 208, előre szálGABRA5GABRG3: 26 971 060–27 541 984, előre szálGABRG3A GABRB3 ábrája: 9 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán8. exon: 20 ismert betegségokozó hely7. exon: 16 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 13 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 26 543 552–26 548 134, 4583 bázis8. exon: 26 560 932–26 561 176, 245 bázis7. exon: 26 567 581–26 567 733, 153 bázis6. exon: 26 580 319–26 580 456, 138 bázis5. exon: 26 583 332–26 583 414, 83 bázis4. exon: 26 621 314–26 621 534, 221 bázis3. exon: 26 772 402–26 772 469, 68 bázis2. exon: 26 772 681–26 772 772, 92 bázis1. exon: 26 772 883–26 773 066, 184 bázis9515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 229,5 kb-jából 5,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1422 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GABRB3 gént

    75

    pozíció a(z) GABRB3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a GABRB3 gén mind a 229,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,8 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) GABRB3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GABRB3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 41 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GABRB3 gén: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gabrb3

    Vancouver

    Dante Labs. GABRB3 gén: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gabrb3

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet