Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p13
Koordináták
11. kromoszóma: 34 916 618–34 996 128 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 79,5 kb
Fehérje
501 aminosav
Más néven ismert
E3BP, proX, PDX1, OPDX, DLDBP
MANE Select transzkriptum
ENST00000227868.9NM_003477.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase Deficiency

    • Pyruvate Dehydrogenase DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in PDHA1 (X-linked, often new in the child) or in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 or LIAS, which can cause lactic acidosis, developmental delay, seizures and movement problems.

      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing allows a ketogenic diet, avoidance of high-carbohydrate loads, and thiamine for responsive forms.

Átfogóbb csoportosítások

  • Leigh Syndrome

    • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Rare Hereditary Peripheral Neuropathies

    • Hereditary Peripheral Neuropathy

      A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Caused by changes in one of many genes needed to keep long nerve fibres healthy. In this report these include IGHMBP2 and PLEKHG5, which are recessive.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Physiotherapy, orthoses and occupational therapy help maintain mobility, with surgery for foot deformities when needed. Some forms need breathing monitoring. Genetic counselling guides family testing according to the inheritance pattern of the gene involved.

A PDHX felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a PDHX helyét zárójel jelöli. A PDHX és környékén 7 gén a 11. kromoszómán, 34 456 373–35 456 372 között.11. kromoszóma11p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2534,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCAT: 34 438 709–34 472 061, előre szálCATELF5: 34 478 791–34 525 193, fordított szálELF5EHF: 34 617 044–34 663 386, előre szálEHFAPIP: 34 853 094–34 916 520, fordított szálAPIPPDHX: 34 916 618–34 996 128, előre szálPDHXCD44: 35 138 721–35 232 402, előre szálCD44SLC1A2: 35 251 205–35 420 063, fordított szálSLC1A2PAMR1: 35 431 823–35 530 300, fordított szálPAMR1A PDHX ábrája: 11 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 34 916 618–34 916 815, 198 bázis2. exon: 34 931 404–34 931 484, 81 bázis3. exon: 34 947 506–34 947 606, 101 bázis4. exon: 34 957 384–34 957 583, 200 bázis5. exon: 34 960 420–34 960 518, 99 bázis6. exon: 34 966 640–34 966 814, 175 bázis7. exon: 34 970 139–34 970 286, 148 bázis8. exon: 34 978 124–34 978 182, 59 bázis9. exon: 34 984 570–34 984 728, 159 bázis10. exon: 34 992 315–34 992 379, 65 bázis11. exon: 34 994 914–34 996 128, 1215 bázis12345678910115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 79,5 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1506 bázis kódolja a fehérjét.

PDHX szekvenálása

4Könnyű

Mennyire nehéz a PDHX rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A PDHX exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a PDHX exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések1,4%
  • GC-tartalom17%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

22

a PDHX azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a PDHX mind a 79,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (23)

The PDHX variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 6
  • Patogén/valószínűleg patogén 4
  • Valószínűleg patogén 13
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_003477.3(PDHX):c.742C>T (p.Gln248Ter) (opens in a new tab)pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiencyPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_003477.3(PDHX):c.419_420del (p.His140fs) (opens in a new tab)pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_003477.3(PDHX):c.557del (p.Pro186fs) (opens in a new tab)pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_003477.3(PDHX):c.711dup (p.Thr238fs) (opens in a new tab)pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_003477.3(PDHX):c.1336C>T (p.Arg446Ter) (opens in a new tab)pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_003477.3(PDHX):c.148C>T (p.Gln50Ter) (opens in a new tab)pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiencyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003477.3(PDHX):c.850C>T (p.Arg284Ter) (opens in a new tab)pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiencyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003477.3(PDHX):c.1125_1126insATAA (p.Pro376fs) (opens in a new tab)pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiencyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003477.3(PDHX):c.1182+2T>C (opens in a new tab)pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiencyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003477.3(PDHX):c.1231C>T (p.Gln411Ter) (opens in a new tab)pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiencyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003477.3(PDHX):c.70C>T (p.Arg24Ter) (opens in a new tab)pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiencyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003477.3(PDHX):c.134G>A (p.Trp45Ter) (opens in a new tab)pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiencyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003477.3(PDHX):c.188C>G (p.Ser63Ter) (opens in a new tab)pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiencyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003477.3(PDHX):c.343-1G>A (opens in a new tab)pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiencyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003477.3(PDHX):c.657_669del (p.Val220fs) (opens in a new tab)pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiencyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003477.3(PDHX):c.793dup (p.Thr265fs) (opens in a new tab)pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiencyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003477.3(PDHX):c.791C>G (p.Ser264Ter) (opens in a new tab)pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiencyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003477.3(PDHX):c.797_798insCGGACAACCCAATGCAG (p.Gly273fs) (opens in a new tab)pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiencyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003477.3(PDHX):c.798_800delinsCGGACAACCCAATGCAGTGGTAGTGT (p.Gly273fs) (opens in a new tab)pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiencyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003477.3(PDHX):c.892del (p.Val298fs) (opens in a new tab)mitochondrial diseaseValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003477.3(PDHX):c.1012dup (p.Val338fs) (opens in a new tab)pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiencyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003477.3(PDHX):c.1292T>C (p.Val431Ala) (opens in a new tab)pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiencyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003477.3(PDHX):c.1426C>T (p.Arg476Ter) (opens in a new tab)pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiencyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PDHX génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PDHX gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PDHX gén: pyruvate dehydrogenase complex component X. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pdhx

Vancouver

Dante Labs. PDHX gén: pyruvate dehydrogenase complex component X [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pdhx

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet