Gén
MAPK10
mitogen-activated protein kinase 10
- HGNC 6872↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000109339↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 5602↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 4q21.3
- Koordináták
- 4. kromoszóma: 86 010 405–86 360 053 (GRCh38)
- Exonok
- 14 exon, összesen 349,6 kb
- Fehérje
- 464 aminosav
- Más néven ismert
- JNK3, p493F12, p54bSAPK
- Korábbi jelölések
- PRKM10
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000641462.2NM_138982.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a MAPK10-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) MAPK10 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A MAPK10 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 349,6 kb-jából 8,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1395 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) MAPK10 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MAPK10 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- EEG with focal sharp slow waves
- Encephalopathy
- Intellectual disability
- Abnormal shape of brainstem
- Aggressive behavior
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
Még 16 tulajdonság megjelenítése
- EEG abnormality
- Falls
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Irritability
- Jerking
- Mental deterioration
- More active than typical
- Neurodevelopmental delay
- Personality disorder
- Sudden loss of muscle tone
- Generalized myoclonic seizure
- Lack of feeling, emotion, interest
- Loss of developmental milestones
- Psychosis
- Seizure affecting one half of brain
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). MAPK10 gén: mitogen-activated protein kinase 10. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mapk10
Dante Labs. MAPK10 gén: mitogen-activated protein kinase 10 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mapk10
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt