Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CCT2

chaperonin containing TCP1 subunit 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q15
Koordináták
12. kromoszóma: 69 585 459–69 601 570 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 16,1 kb
Fehérje
535 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
Cctb
MANE Select transzkriptum
ENST00000299300.11NM_006431.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutoszomális recesszív

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CCT2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a CCT2 helyét zárójel jelöli. A CCT2 és környékén 9 gén a 12. kromoszómán, 69 093 515–70 093 514 között.12. kromoszóma12q15p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3369,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 MbCPSF6: 69 239 543–69 279 829, előre szálCPSF6LYZ: 69 348 381–69 354 237, előre szálLYZYEATS4: 69 359 669–69 398 005, előre szálYEATS4FRS2: 69 470 349–69 579 793, előre szálFRS2CCT2: 69 585 459–69 601 570, előre szálCCT2LRRC10: 69 608 564–69 610 907, fordított szálLRRC10BEST3: 69 643 360–69 699 476, fordított szálBEST3RAB3IP: 69 738 785–69 823 204, előre szálRAB3IP: 69 801 669–69 855 363, előre szálMYRFL: 69 825 222–69 959 097, előre szálMYRFLA CCT2 ábrája: 16 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán1. exon: 69 585 459–69 585 524, 66 bázis2. exon: 69 586 270–69 586 344, 75 bázis3. exon: 69 586 753–69 586 818, 66 bázis4. exon: 69 587 505–69 587 616, 112 bázis5. exon: 69 587 930–69 588 006, 77 bázis6. exon: 69 588 150–69 588 262, 113 bázis7. exon: 69 589 485–69 589 687, 203 bázis8. exon: 69 592 059–69 592 159, 101 bázis9. exon: 69 592 976–69 593 103, 128 bázis10. exon: 69 593 510–69 593 613, 104 bázis11. exon: 69 597 156–69 597 275, 120 bázis12. exon: 69 597 638–69 597 766, 129 bázis13. exon: 69 597 968–69 598 071, 104 bázis14. exon: 69 598 322–69 598 421, 100 bázis15. exon: 69 599 863–69 600 004, 142 bázis16. exon: 69 601 295–69 601 570, 276 bázis12468101214165′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,1 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1608 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CCT2 gén: chaperonin containing TCP1 subunit 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cct2

Vancouver

Dante Labs. CCT2 gén: chaperonin containing TCP1 subunit 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cct2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet