Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MAOA

monoamine oxidase A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.3
Koordináták
X. kromoszóma: 43 656 299–43 746 817 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 90,5 kb
Fehérje
527 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000338702.4NM_000240.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter Disorders

    • Inborn Disorders of Neurotransmitter Metabolism and Transport

      Includes aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency, tyrosine hydroxylase deficiency and vesicular monoamine transporter (SLC18A2) disease, which can cause movement disorders, low muscle tone and developmental delay.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows targeted treatment such as L-dopa for tyrosine hydroxylase deficiency or gene therapy for AADC deficiency.

A MAOA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a MAOA helyét zárójel jelöli. A MAOA és környékén 3 gén a X. kromoszómán, 43 201 558–44 201 557 között.X. kromoszómaXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbMAOA: 43 656 299–43 746 817, előre szálMAOAMAOB: 43 766 400–43 882 568, fordított szálMAOBNDP: 43 948 772–43 973 603, fordított szálNDPEFHC2: 44 145 243–44 343 850, fordított szálEFHC2A MAOA ábrája: 15 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 43 656 299–43 656 414, 116 bázis2. exon: 43 683 513–43 683 607, 95 bázis3. exon: 43 693 291–43 693 428, 138 bázis4. exon: 43 711 872–43 711 976, 105 bázis5. exon: 43 712 705–43 712 796, 92 bázis6. exon: 43 728 173–43 728 314, 142 bázis7. exon: 43 731 241–43 731 390, 150 bázis8. exon: 43 731 694–43 731 853, 160 bázis9. exon: 43 732 699–43 732 795, 97 bázis10. exon: 43 736 227–43 736 280, 54 bázis11. exon: 43 740 681–43 740 738, 58 bázis12. exon: 43 741 950–43 742 047, 98 bázis13. exon: 43 743 794–43 743 905, 112 bázis14. exon: 43 744 109–43 744 171, 63 bázis15. exon: 43 744 367–43 746 817, 2451 bázis1510155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 90,5 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1584 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MAOA gént

11

pozíció a(z) MAOA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MAOA gén mind a 90,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MAOA gén: monoamine oxidase A. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/maoa

Vancouver

Dante Labs. MAOA gén: monoamine oxidase A [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/maoa

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet