Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Methylmalonic aciduria

Increased concentration of methylmalonic acid in the urine.

HPO HP:0012120

Összefoglaló

Más néven
High blood methylmalonic acid levels, Methymalonicaciduria
Szervrendszer
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

25 gén kapcsolódik ehhez: Methylmalonic aciduria

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Methylmalonic aciduria. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4Mindig1 betegségben
ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1Mindig1 betegségben
CD320CD320 moleculeMindig1 betegségben
HCFC1host cell factor C1Mindig1 betegségben
LMBRD1LMBR1 domain containing 1Mindig2 betegségben
MCEEmethylmalonyl-CoA epimeraseMindig1 betegségben
MMAAmetabolism of cobalamin associated AMindig1 betegségben
MMABmetabolism of cobalamin associated BMindig1 betegségben
MMADHCmetabolism of cobalamin associated DMindig2 betegségben
MMUTmethylmalonyl-CoA mutaseMindig1 betegségben
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaMindig2 betegségben
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alphaMindig2 betegségben
TCN2transcobalamin 2Mindig2 betegségben
THAP11THAP domain containing 11Mindig1 betegségben
ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
MLYCDmalonyl-CoA decarboxylaseNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
SFXN4sideroflexin 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homologGyakran (30–79%)1 betegségben
CBLIFcobalamin binding intrinsic factorNéha (5–29%)1 betegségben
ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaNéha (5–29%)1 betegségben
ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaNéha (5–29%)1 betegségben
ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseNéha (5–29%)1 betegségben
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialNéha (5–29%)1 betegségben
PRDX1peroxiredoxin 1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Elevated urinary dicarboxylic acid level

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet