Gén
ABCD4
ATP binding cassette subfamily D member 4
- HGNC 68(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000119688(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 5826(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 14q24.3
- Koordináták
- 14. kromoszóma: 74 285 269–74 302 934 (GRCh38)
- Exonok
- 19 exon, összesen 17,7 kb
- Fehérje
- 606 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- PMP69, P70R, EST352188
- Korábbi jelölések
- PXMP1L
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000356924.9NM_005050.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a ABCD4-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Homocystinuria & Cobalamin Disorders
- HomocystinuriaAutoszomális recesszív
Includes classic homocystinuria due to CBS deficiency, severe MTHFR deficiency and the combined and remethylation cobalamin disorders, which can cause lens dislocation, blood clots, skeletal changes, anaemia and developmental problems.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing allows treatment with vitamin B6, B12, folate, betaine and diet as appropriate, which can prevent lens dislocation, thrombosis and other complications.
- Inborn Disorders of Cobalamin Metabolism and TransportAutoszomális recesszív
Includes defects in vitamin B12 absorption and transport such as Imerslund-Gräsbeck syndrome (CUBN, AMN), intrinsic factor deficiency (CBLIF) and transcobalamin II deficiency (TCN2), as well as intracellular cobalamin processing defects, which can cause megaloblastic anaemia, nerve damage and failure to thrive.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing allows lifelong vitamin B12 injections or other cobalamin treatment, which can prevent anaemia and neurological damage.
Methylmalonic & Propionic Acidemia
- Methylmalonic AcidemiaAutoszomális recesszív
Caused by variants in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE and related cobalamin-processing genes, which can cause vomiting, poor feeding, metabolic crises, developmental problems and kidney disease.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing allows specialist dietary management, carnitine, vitamin B12 for responsive forms and an emergency plan, which reduces the risk of crises.
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A ABCD4 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 17,7 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1821 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ABCD4 gént
43
pozíció a(z) ABCD4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a ABCD4 gén mind a 17,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.
A(z) ABCD4 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ABCD4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Laboratory abnormality
- Elevated blood homocystine
- Elevated circulating propionylcarnitine concentration
- High urine homocystine levels
- Methylmalonic acidemia
- Methylmalonic aciduria
- Decreased plasma methionine
- Decreased circulating methylcobalamin concentration
- Decreased methionine synthase activity
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ABCD4 gén: ATP binding cassette subfamily D member 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/abcd4
Dante Labs. ABCD4 gén: ATP binding cassette subfamily D member 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/abcd4
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt