Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ACSF3

acyl-CoA synthetase family member 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q24.3
Koordináták
16. kromoszóma: 89 093 852–89 156 233 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 62,4 kb
Fehérje
576 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000614302.5NM_001243279.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Methylmalonic & Propionic Acidemia

    • Methylmalonic AcidemiaAutoszomális recesszív

      Caused by variants in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE and related cobalamin-processing genes, which can cause vomiting, poor feeding, metabolic crises, developmental problems and kidney disease.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows specialist dietary management, carnitine, vitamin B12 for responsive forms and an emergency plan, which reduces the risk of crises.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ACSF3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a ACSF3 helyét zárójel jelöli. A ACSF3 és környékén 23 gén a 16. kromoszómán, 88 625 043–89 625 042 között.16. kromoszóma16q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbZC3H18: 88 570 388–88 631 966, előre szálIL17C: 88 638 571–88 640 468, előre szálIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, fordított szálCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, fordított szálMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, fordított szálSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, fordított szálRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, előre szálCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, fordított szálPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, előre szálCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, fordított szálAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, fordított szálGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, előre szálTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, fordított szálPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, fordított szálCBFA2T3ACSF3: 89 093 852–89 156 233, előre szálACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, előre szálCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, fordított szálSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, előre szálZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, fordított szálANKRD11: 89 317 046–89 418 292, fordított szálSPG7: 89 490 719–89 557 768, előre szálSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, előre szálRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, előre szálCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, előre szálDPEP1A ACSF3 ábrája: 11 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán3. exon: 48 ismert betegségokozó hely4. exon: 14 ismert betegségokozó hely5. exon: 15 ismert betegségokozó hely6. exon: 10 ismert betegségokozó hely7. exon: 14 ismert betegségokozó hely8. exon: 13 ismert betegségokozó hely9. exon: 12 ismert betegségokozó hely10. exon: 12 ismert betegségokozó hely11. exon: 12 ismert betegségokozó hely1. exon: 89 093 852–89 093 996, 145 bázis2. exon: 89 098 591–89 098 763, 173 bázis3. exon: 89 100 662–89 101 347, 686 bázis4. exon: 89 102 604–89 102 759, 156 bázis5. exon: 89 112 092–89 112 246, 155 bázis6. exon: 89 114 339–89 114 487, 149 bázis7. exon: 89 120 801–89 120 913, 113 bázis8. exon: 89 133 136–89 133 262, 127 bázis9. exon: 89 145 267–89 145 401, 135 bázis10. exon: 89 145 938–89 146 049, 112 bázis11. exon: 89 154 090–89 156 233, 2144 bázis1246810115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 62,4 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1731 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ACSF3 gént

175

pozíció a(z) ACSF3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ACSF3 gén mind a 62,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ACSF3 gén: acyl-CoA synthetase family member 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/acsf3

Vancouver

Dante Labs. ACSF3 gén: acyl-CoA synthetase family member 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/acsf3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet