Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Methylmalonic acidemia

The concentration of methylmalonic acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0002912

Összefoglaló

Más néven
Elevated circulating methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid level, Elevated methylmalonic acid level in blood, Increased methylmalonic acid concentration, Increased methylmalonic acid level, Increased methylmalonic acid level in blood
Szervrendszer
Laboratory abnormality

15 gén kapcsolódik ehhez: Methylmalonic acidemia

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Methylmalonic acidemia. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4Mindig1 betegségben
ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1Mindig1 betegségben
CD320CD320 moleculeMindig1 betegségben
HCFC1host cell factor C1Mindig1 betegségben
LMBRD1LMBR1 domain containing 1Mindig1 betegségben
MMABmetabolism of cobalamin associated BMindig1 betegségben
MMUTmethylmalonyl-CoA mutaseMindig1 betegségben
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaMindig1 betegségben
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alphaMindig1 betegségben
ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
PRDX1peroxiredoxin 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CBLIFcobalamin binding intrinsic factorGyakran (30–79%)1 betegségben
MMAAmetabolism of cobalamin associated ANincs rögzítve1 betegségben
MMADHCmetabolism of cobalamin associated DNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Dicarboxylic acidemia

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet