Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CD320

CD320 molecule

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 8 302 127–8 308 358 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 6,2 kb
Fehérje
282 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
8D6, 8D6A, TCblR, TCN2R, sCD320, TCII-R
MANE Select transzkriptum
ENST00000301458.10NM_016579.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • Inborn Disorders of Cobalamin Metabolism and TransportAutoszomális recesszív

      Includes defects in vitamin B12 absorption and transport such as Imerslund-Gräsbeck syndrome (CUBN, AMN), intrinsic factor deficiency (CBLIF) and transcobalamin II deficiency (TCN2), as well as intracellular cobalamin processing defects, which can cause megaloblastic anaemia, nerve damage and failure to thrive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows lifelong vitamin B12 injections or other cobalamin treatment, which can prevent anaemia and neurological damage.

  • Methylmalonic & Propionic Acidemia

    • Methylmalonic AcidemiaAutoszomális recesszív

      Caused by variants in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE and related cobalamin-processing genes, which can cause vomiting, poor feeding, metabolic crises, developmental problems and kidney disease.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows specialist dietary management, carnitine, vitamin B12 for responsive forms and an emergency plan, which reduces the risk of crises.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CD320 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
19. kromoszóma, a CD320 helyét zárójel jelöli. A CD320 és környékén 27 gén a 19. kromoszómán, 7 805 243–8 805 242 között.19. kromoszóma19p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.438 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 MbEVI5L: 7 830 182–7 864 980, előre szálEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, fordított szálPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, előre szálMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, előre szálTGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, előre szálTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, előre szálSNAPC2CTXN1: 7 924 491–7 926 174, fordított szálCTXN1TIMM44: 7 926 715–7 943 773, fordított szálTIMM44ELAVL1: 7 958 573–8 006 062, fordított szálELAVL1CCL25: 8 052 293–8 062 665, előre szálCCL25FBN3: 8 065 402–8 149 693, fordított szálFBN3CERS4: 8 206 736–8 263 716, előre szálCERS4CD320: 8 302 127–8 308 358, fordított szálCD320RPS28: 8 307 760–8 323 567, előre szálRPS28: 8 308 283–8 321 379, fordított szálNDUFA7: 8 308 593–8 321 400, fordított szálNDUFA7KANK3: 8 322 582–8 343 281, fordított szálANGPTL4: 8 363 223–8 374 371, előre szálANGPTL4RAB11B: 8 389 981–8 405 875, előre szálRAB11BMARCHF2: 8 411 460–8 439 017, előre szálMARCHF2HNRNPM: 8 444 767–8 489 118, előre szálHNRNPMPRAM1: 8 490 056–8 502 656, fordított szálPRAM1ZNF414: 8 509 678–8 514 177, fordított szálZNF414MYO1F: 8 517 463–8 577 473, fordított szálMYO1FADAMTS10: 8 580 240–8 610 846, fordított szálADAMTS10NFILZ: 8 630 633–8 681 151, előre szálNFILZACTL9: 8 697 400–8 698 795, fordított szálACTL9OR2Z1: 8 721 634–8 732 160, előre szálOR2Z1A CD320 ábrája: 5 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 302 127–8 302 605, 479 bázis4. exon: 8 302 777–8 302 980, 204 bázis3. exon: 8 303 855–8 304 088, 234 bázis2. exon: 8 305 031–8 305 156, 126 bázis1. exon: 8 308 149–8 308 358, 210 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,2 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 849 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CD320 gént

1

pozíció a(z) CD320 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CD320 gén mind a 6,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CD320 gén: CD320 molecule. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cd320

Vancouver

Dante Labs. CD320 gén: CD320 molecule [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cd320

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet