Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MTR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q43
Koordináták
1. kromoszóma: 236 795 292–236 903 981 (GRCh38)
Exonok
33 exon, összesen 108,7 kb
Fehérje
1265 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
cblG
MANE Select transzkriptum
ENST00000366577.10NM_000254.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • HomocystinuriaAutoszomális recesszív

      Includes classic homocystinuria due to CBS deficiency, severe MTHFR deficiency and the combined and remethylation cobalamin disorders, which can cause lens dislocation, blood clots, skeletal changes, anaemia and developmental problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows treatment with vitamin B6, B12, folate, betaine and diet as appropriate, which can prevent lens dislocation, thrombosis and other complications.

    • Inborn Disorders of Cobalamin Metabolism and TransportAutoszomális recesszív

      Includes defects in vitamin B12 absorption and transport such as Imerslund-Gräsbeck syndrome (CUBN, AMN), intrinsic factor deficiency (CBLIF) and transcobalamin II deficiency (TCN2), as well as intracellular cobalamin processing defects, which can cause megaloblastic anaemia, nerve damage and failure to thrive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows lifelong vitamin B12 injections or other cobalamin treatment, which can prevent anaemia and neurological damage.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A MTR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a MTR helyét zárójel jelöli. A MTR és környékén 6 gén a 1. kromoszómán, 236 349 637–237 349 636 között.1. kromoszóma1q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44236,4 Mb236,6 Mb236,8 Mb237 Mb237,2 MbEDARADD: 236 348 257–236 502 915, előre szálEDARADDLGALS8: 236 518 000–236 552 981, előre szálLGALS8HEATR1: 236 540 493–236 604 832, fordított szálHEATR1ACTN2: 236 664 141–236 764 631, előre szálACTN2MTR: 236 795 292–236 903 981, előre szálMTRMT1HL1: 237 004 103–237 004 441, fordított szálMT1HL1RYR2: 237 042 184–237 833 988, előre szálRYR2A MTR ábrája: 33 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely20. exon: 8 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 4 ismert betegségokozó hely27. exon: 3 ismert betegségokozó hely28. exon: 2 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 7 ismert betegségokozó hely32. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 236 795 292–236 795 737, 446 bázis2. exon: 236 803 428–236 803 642, 215 bázis3. exon: 236 806 144–236 806 233, 90 bázis4. exon: 236 808 704–236 808 773, 70 bázis5. exon: 236 810 503–236 810 595, 93 bázis6. exon: 236 812 738–236 812 844, 107 bázis7. exon: 236 815 604–236 815 663, 60 bázis8. exon: 236 816 449–236 816 543, 95 bázis9. exon: 236 824 119–236 824 219, 101 bázis10. exon: 236 825 338–236 825 399, 62 bázis11. exon: 236 826 829–236 826 896, 68 bázis12. exon: 236 829 189–236 829 268, 80 bázis13. exon: 236 831 966–236 832 078, 113 bázis14. exon: 236 835 547–236 835 687, 141 bázis15. exon: 236 838 414–236 838 599, 186 bázis16. exon: 236 850 344–236 850 523, 180 bázis17. exon: 236 852 521–236 852 637, 117 bázis18. exon: 236 852 948–236 853 088, 141 bázis19. exon: 236 859 833–236 859 922, 90 bázis20. exon: 236 861 125–236 861 277, 153 bázis21. exon: 236 862 236–236 862 343, 108 bázis22. exon: 236 863 454–236 863 554, 101 bázis23. exon: 236 873 773–236 873 840, 68 bázis24. exon: 236 874 726–236 874 846, 121 bázis25. exon: 236 880 755–236 880 836, 82 bázis26. exon: 236 885 121–236 885 219, 99 bázis27. exon: 236 886 292–236 886 367, 76 bázis28. exon: 236 889 181–236 889 336, 156 bázis29. exon: 236 891 133–236 891 329, 197 bázis30. exon: 236 894 357–236 894 557, 201 bázis31. exon: 236 895 358–236 895 550, 193 bázis32. exon: 236 897 006–236 897 118, 113 bázis33. exon: 236 897 558–236 903 981, 6424 bázis151015202530335′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 108,7 kb-jából 10,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3798 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MTR gént

99

pozíció a(z) MTR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MTR gén mind a 108,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MTR gén: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mtr

Vancouver

Dante Labs. MTR gén: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mtr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet