Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC16A1

solute carrier family 16 member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p13.2
Koordináták
1. kromoszóma: 112 911 847–112 956 196 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 44,4 kb
Fehérje
500 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
MCT, MCT1
MANE Select transzkriptum
ENST00000369626.8NM_003051.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hyperinsulinism

    • Islet Cell AdenomatosisAutoszomális domináns

      A sporadic or inherited disorder characterized by the focal or diffuse proliferation of the cells of the islets of Langerhans in the pancreas. It results in hyperinsulinemia and hypoglycemia.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Abnormally high levels of insulin in the blood.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SLC16A1 génre vonatkozó tulajdonságjelentés

A SLC16A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a SLC16A1 helyét zárójel jelöli. A SLC16A1 és környékén 11 gén a 1. kromoszómán, 112 434 022–113 434 021 között.1. kromoszóma1p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 MbCTTNBP2NL: 112 396 198–112 463 456, előre szálCTTNBP2NLWNT2B: 112 466 541–112 530 165, előre szálWNT2BST7L: 112 523 473–112 620 825, fordított szálST7LCAPZA1: 112 619 173–112 672 747, előre szálCAPZA1MOV10: 112 673 141–112 702 415, előre szálRHOC: 112 699 765–112 707 897, fordított szálRHOC: 112 702 614–112 711 433, fordított szálPPM1J: 112 709 994–112 715 502, fordított szálPPM1JTAFA3: 112 718 881–112 729 076, előre szálTAFA3SLC16A1: 112 911 847–112 956 196, fordított szálSLC16A1LRIG2: 113 073 168–113 132 260, előre szálLRIG2MAGI3: 113 390 390–113 687 431, előre szálMAGI3A SLC16A1 ábrája: 5 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán4. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 112 911 847–112 914 165, 2319 bázis4. exon: 112 917 178–112 918 044, 867 bázis3. exon: 112 921 990–112 922 133, 144 bázis2. exon: 112 929 092–112 929 352, 261 bázis1. exon: 112 956 035–112 956 196, 162 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 44,4 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1503 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC16A1 gént

11

pozíció a(z) SLC16A1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC16A1 gén mind a 44,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SLC16A1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC16A1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC16A1 gén: solute carrier family 16 member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc16a1

Vancouver

Dante Labs. SLC16A1 gén: solute carrier family 16 member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc16a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet