Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GLUD1

glutamate dehydrogenase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q23.2
Koordináták
10. kromoszóma: 87 050 202–87 094 843 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 44,6 kb
Fehérje
558 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
GDH, GDH1, hGDH1
Korábbi jelölések
GLUD
MANE Select transzkriptum
ENST00000277865.5NM_005271.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hyperinsulinism

    • Islet Cell AdenomatosisAutoszomális domináns

      A sporadic or inherited disorder characterized by the focal or diffuse proliferation of the cells of the islets of Langerhans in the pancreas. It results in hyperinsulinemia and hypoglycemia.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Abnormally high levels of insulin in the blood.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Urea Cycle Disorder

    • A genetic inborn error of metabolism characterized by the deficiency of one of the enzymes necessary for the urea cycle. It results in accumulation of ammonia in the body.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Nitrogen scavenger therapy (sodium benzoate, glycerol phenylbutyrate/Ravicti); protein-restricted diet with essential amino acid supplementation; emergency hyperammonemia protocols; liver transplantation (curative); mRNA therapy trials for OTC; carglumic acid for NAGS deficiency

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A GLUD1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a GLUD1 helyét zárójel jelöli. A GLUD1 és környékén 12 gén a 10. kromoszómán, 86 572 523–87 572 522 között.10. kromoszóma10q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb: 86 654 518–86 700 020, előre szálOPN4: 86 654 518–86 666 460, előre szálOPN4LDB3: 86 666 664–86 736 903, előre szálLDB3BMPR1A: 86 755 751–86 932 825, előre szálBMPR1AMMRN2: 86 935 540–86 969 481, fordított szálMMRN2SNCG: 86 955 753–86 963 264, előre szálSNCGADIRF: 86 968 432–87 007 922, előre szálADIRFFAM25A: 87 020 238–87 060 609, előre szálFAM25AGLUD1: 87 050 202–87 094 843, fordított szálGLUD1SHLD2: 87 094 006–87 191 478, előre szálSHLD2NUTM2A: 87 225 448–87 236 908, előre szálNUTM2ANUTM2D: 87 357 720–87 370 695, előre szálNUTM2DMINPP1: 87 504 859–87 555 094, előre szálMINPP1A GLUD1 ábrája: 13 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 87 050 202–87 051 870, 1669 bázis12. exon: 87 053 342–87 053 404, 63 bázis11. exon: 87 057 691–87 057 782, 92 bázis10. exon: 87 059 150–87 059 273, 124 bázis9. exon: 87 060 161–87 060 241, 81 bázis8. exon: 87 060 688–87 060 825, 138 bázis7. exon: 87 060 915–87 061 052, 138 bázis6. exon: 87 062 656–87 062 835, 180 bázis5. exon: 87 068 063–87 068 157, 95 bázis4. exon: 87 074 551–87 074 614, 64 bázis3. exon: 87 075 968–87 076 023, 56 bázis2. exon: 87 076 576–87 076 656, 81 bázis1. exon: 87 094 325–87 094 843, 519 bázis131210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 44,6 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1677 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GLUD1 gént

7

pozíció a(z) GLUD1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GLUD1 gén mind a 44,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GLUD1 gén: glutamate dehydrogenase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/glud1

Vancouver

Dante Labs. GLUD1 gén: glutamate dehydrogenase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/glud1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet