Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PET100

PET100 cytochrome c oxidase chaperone

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 7 629 793–7 631 956 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 2,2 kb
Fehérje
73 aminosav
Korábbi jelölések
C19orf79
MANE Select transzkriptum
ENST00000594797.6NM_001171155.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Leigh Syndrome

      • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A PET100 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    19. kromoszóma, a PET100 helyét zárójel jelöli. A PET100 és környékén 34 gén a 19. kromoszómán, 7 130 875–8 130 874 között.19. kromoszóma19p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbINSR: 7 112 255–7 294 443, fordított szálINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, előre szálARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, fordított szálSAXO5: 7 492 976–7 509 030, előre szál: 7 507 052–7 519 622, előre szálZNF358: 7 515 292–7 521 027, előre szálZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, előre szálMCOLN1: 7 533 595–7 540 059, előre szálPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, előre szálPNPLA6CAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, előre szálXAB2: 7 619 523–7 629 573, fordított szálXAB2PET100: 7 629 793–7 631 956, előre szálPET100: 7 629 796–7 647 477, előre szálPCP2: 7 631 611–7 635 831, fordított szálPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, előre szálRETN: 7 669 044–7 670 456, előre szálMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, előre szál: 7 678 501–7 682 854, előre szálTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, előre szálFCER2: 7 688 758–7 702 146, fordított szálFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, fordított szálCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, fordított szálCD209: 7 739 993–7 747 623, fordított szálCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, előre szálCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, előre szálEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, fordított szálPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, előre szálLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, előre szálMAP2K7TGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, előre szálTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, előre szálCTXN1: 7 924 491–7 926 174, fordított szálTIMM44: 7 926 715–7 943 773, fordított szálELAVL1: 7 958 573–8 006 062, fordított szálELAVL1CCL25: 8 052 293–8 062 665, előre szálCCL25FBN3: 8 065 402–8 149 693, fordított szálFBN3A PET100 ábrája: 4 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 7 629 793–7 629 860, 68 bázis2. exon: 7 630 573–7 630 659, 87 bázis3. exon: 7 630 823–7 630 846, 24 bázis4. exon: 7 631 473–7 631 956, 484 bázis12345′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 2,2 kb-jából 0,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 222 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PET100 gént

    5

    pozíció a(z) PET100 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a PET100 gén mind a 2,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,7 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) PET100 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PET100 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PET100 gén: PET100 cytochrome c oxidase chaperone. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pet100

    Vancouver

    Dante Labs. PET100 gén: PET100 cytochrome c oxidase chaperone [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pet100

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet