Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GJA3

gap junction protein alpha 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q12.11
Koordináták
13. kromoszóma: 20 138 255–20 161 052 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 22,8 kb
Fehérje
435 aminosav
Más néven ismert
CX46
Korábbi jelölések
CZP3
MANE Select transzkriptum
ENST00000241125.4NM_021954.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

A GJA3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
13. kromoszóma, a GJA3 helyét zárójel jelöli. A GJA3 és környékén 8 gén a 13. kromoszómán, 19 649 654–20 649 653 között.13. kromoszóma13q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1: 19 568 249–19 783 019, fordított szálPSPC1MPHOSPH8: 19 633 631–19 673 441, előre szálMPHOSPH8ZMYM5: 19 823 482–19 864 935, fordított szálZMYM5ZMYM2: 19 958 673–20 091 856, előre szálZMYM2GJA3: 20 138 255–20 161 052, fordított szálGJA3GJB2: 20 187 463–20 192 980, fordított szálGJB2GJB6: 20 221 962–20 232 450, fordított szálGJB6CRYL1: 20 403 666–20 525 893, fordított szálCRYL1IFT88: 20 566 600–20 691 697, előre szálIFT88A GJA3 ábrája: 2 exon a(z) 13. kromoszóma fordított szálán2. exon: 38 ismert betegségokozó hely2. exon: 20 138 255–20 143 305, 5051 bázis1. exon: 20 160 890–20 161 052, 163 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 22,8 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1308 bázis kódolja a fehérjét.

GJA3 szekvenálása

38

a GJA3 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a GJA3 gén mind a 22,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 5,2 kb-nyi exont.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GJA3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GJA3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GJA3 gén: gap junction protein alpha 3. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gja3

Vancouver

Dante Labs. GJA3 gén: gap junction protein alpha 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gja3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet