Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CFAP43

cilia and flagella associated protein 43

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q25.1
Koordináták
10. kromoszóma: 104 129 888–104 232 364 (GRCh38)
Exonok
38 exon, összesen 102,5 kb
Fehérje
1665 aminosav
Más néven ismert
FLJ36006, bA373N18.2, FLJ22944
Korábbi jelölések
C10orf79, WDR96
MANE Select transzkriptum
ENST00000357060.8NM_025145.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Male Infertility

    • The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A CFAP43 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a CFAP43 helyét zárójel jelöli. A CFAP43 és környékén 10 gén a 10. kromoszómán, 103 681 126–104 681 125 között.10. kromoszóma10q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 Mb104,6 MbSH3PXD2A: 103 594 027–103 855 773, fordított szálSH3PXD2ASTN1: 103 856 791–103 918 762, fordított szálSTN1SLK: 103 966 916–104 029 242, előre szálSLKCOL17A1: 104 030 753–104 086 410, fordított szálCOL17A1SFR1: 104 122 058–104 126 385, előre szálSFR1CFAP43: 104 129 888–104 232 364, fordított szálCFAP43GSTO1: 104 235 356–104 267 604, előre szálGSTO1GSTO2: 104 268 873–104 304 950, előre szálGSTO2ITPRIP: 104 308 501–104 338 812, fordított szálITPRIPCFAP58: 104 353 758–104 455 153, előre szálCFAP58SORCS3: 104 641 290–105 265 242, előre szálSORCS3A CFAP43 ábrája: 38 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán35. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely38. exon: 104 129 888–104 130 305, 418 bázis37. exon: 104 131 331–104 131 484, 154 bázis36. exon: 104 132 116–104 132 196, 81 bázis35. exon: 104 133 620–104 133 784, 165 bázis34. exon: 104 140 842–104 141 001, 160 bázis33. exon: 104 142 281–104 142 393, 113 bázis32. exon: 104 143 426–104 143 639, 214 bázis31. exon: 104 145 476–104 145 564, 89 bázis30. exon: 104 146 263–104 146 349, 87 bázis29. exon: 104 147 891–104 147 998, 108 bázis28. exon: 104 152 607–104 152 726, 120 bázis27. exon: 104 161 037–104 161 162, 126 bázis26. exon: 104 161 961–104 162 041, 81 bázis25. exon: 104 162 317–104 162 403, 87 bázis24. exon: 104 164 094–104 164 300, 207 bázis23. exon: 104 166 488–104 166 718, 231 bázis22. exon: 104 167 621–104 167 737, 117 bázis21. exon: 104 168 744–104 168 848, 105 bázis20. exon: 104 172 410–104 172 535, 126 bázis19. exon: 104 179 029–104 179 106, 78 bázis18. exon: 104 179 840–104 179 932, 93 bázis17. exon: 104 182 366–104 182 513, 148 bázis16. exon: 104 185 016–104 185 146, 131 bázis15. exon: 104 185 974–104 186 123, 150 bázis14. exon: 104 187 320–104 187 492, 173 bázis13. exon: 104 188 270–104 188 410, 141 bázis12. exon: 104 192 199–104 192 302, 104 bázis11. exon: 104 193 866–104 194 014, 149 bázis10. exon: 104 196 853–104 196 933, 81 bázis9. exon: 104 197 922–104 198 038, 117 bázis8. exon: 104 203 672–104 203 803, 132 bázis7. exon: 104 205 963–104 206 030, 68 bázis6. exon: 104 207 665–104 207 824, 160 bázis5. exon: 104 212 007–104 212 157, 151 bázis4. exon: 104 214 259–104 214 426, 168 bázis3. exon: 104 225 461–104 225 557, 97 bázis2. exon: 104 230 590–104 230 843, 254 bázis1. exon: 104 232 182–104 232 364, 183 bázis38353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 102,5 kb-jából 5,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4998 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CFAP43 gént

9

pozíció a(z) CFAP43 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CFAP43 gén mind a 102,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP43 gén: cilia and flagella associated protein 43. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cfap43

Vancouver

Dante Labs. CFAP43 gén: cilia and flagella associated protein 43 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cfap43

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet