Gén
ACTL9
actin like 9
- HGNC 28494↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000181786↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 284382↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 19p13.2
- Koordináták
- 19. kromoszóma: 8 697 400–8 698 795 (GRCh38)
- Exonok
- 1 exon, összesen 1,4 kb
- Fehérje
- 416 aminosav
- Más néven ismert
- MGC33407
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000324436.5NM_178525.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a ACTL9-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Male Infertility
The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A ACTL9 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 1,4 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1251 bázis kódolja a fehérjét.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- ARMC2armadillo repeat containing 21 betegséget oszt meg
- AURKCaurora kinase C1 betegséget oszt meg
- BCORL1BCL6 corepressor like 11 betegséget oszt meg
- CFAP251cilia and flagella associated protein 2511 betegséget oszt meg
- CFAP43cilia and flagella associated protein 431 betegséget oszt meg
- DMC1DNA meiotic recombinase 11 betegséget oszt meg
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 11 betegséget oszt meg
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 11 betegséget oszt meg
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 101 betegséget oszt meg
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 121 betegséget oszt meg
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 171 betegséget oszt meg
- DNAH2dynein axonemal heavy chain 21 betegséget oszt meg
A(z) ACTL9 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ACTL9 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ACTL9 gén: actin like 9. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/actl9
Dante Labs. ACTL9 gén: actin like 9 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/actl9
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt