Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CPA6

carboxypeptidase A6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q13.2
Koordináták
8. kromoszóma: 67 422 038–67 746 360 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 324,3 kb
Fehérje
437 aminosav
Más néven ismert
CPAH
MANE Select transzkriptum
ENST00000297770.10NM_020361.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CPA6 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A CPA6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a CPA6 helyét zárójel jelöli. A CPA6 és környékén 3 gén a 8. kromoszómán, 67 084 199–68 084 198 között.8. kromoszóma8q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbCSPP1: 67 062 381–67 196 778, előre szálCSPP1ARFGEF1: 67 173 511–67 343 961, fordított szálARFGEF1CPA6: 67 422 038–67 746 360, fordított szálCPA6PREX2: 67 951 775–68 237 032, előre szálPREX2A CPA6 ábrája: 11 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 67 422 038–67 422 691, 654 bázis10. exon: 67 428 047–67 428 131, 85 bázis9. exon: 67 434 038–67 434 240, 203 bázis8. exon: 67 483 768–67 483 858, 91 bázis7. exon: 67 484 679–67 484 789, 111 bázis6. exon: 67 506 787–67 506 888, 102 bázis5. exon: 67 509 517–67 509 618, 102 bázis4. exon: 67 511 541–67 511 655, 115 bázis3. exon: 67 517 923–67 518 047, 125 bázis2. exon: 67 624 176–67 624 251, 76 bázis1. exon: 67 746 014–67 746 360, 347 bázis1115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 324,3 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1314 bázis kódolja a fehérjét.

CPA6 szekvenálása

3

CPA6-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a CPA6 gén mind a 324,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2 kb-át.

A(z) CPA6 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CPA6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CPA6 gén: carboxypeptidase A6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cpa6

Vancouver

Dante Labs. CPA6 gén: carboxypeptidase A6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cpa6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet