Gen
SLC2A2
solute carrier family 2 member 2
- HGNC 11006(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163581(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6514(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q26.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 170.996.347–171.026.720 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 30,4 kb
- Protein
- 524 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- GLUT-2
- Tidligere symboler
- GLUT2
- MANE Select-transkript
- ENST00000314251.8NM_000340.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SLC2A2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Diabetes mellitus
En stofskifteforstyrrelse, kendetegnet ved unormalt høje blodsukkerniveauer på grund af nedsat insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Teplizumab (Tzield) ved præsymptomatisk T1D i stadie 2 (godkendt af FDA i 2022); insulinbehandling ved klinisk T1D-debut; TrialNet-screening for autoantistoffer hos højrisikoslægtninge; lukkede insulinsystemer (closed-loop)
Glykogenlagringssygdom
- Fanconi-Bickel syndromAutosomal recessiv
Forårsaget af varianter i SLC2A2 (GLUT2), som medfører glykogenlagring i leveren, nedsat funktion i nyrernes tubuli, lavt blodsukker ved faste og dårlig vækst.
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at spise hyppigt, med langsomt optagelig stivelse og erstatte mineraler, der tabes gennem nyrerne.
Neonatal diabetes mellitus
Diabetes, der diagnosticeres i de første måneder af livet, og som enten er permanent eller forbigående. Den skyldes enkeltgen-defekter i produktionen eller udskillelsen af insulin.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
De fleste med neonatal diabetes forårsaget af KCNJ11 eller ABCC8 kan skifte fra insulinindsprøjtninger til sulfonylurea-tabletter, ofte med bedre blodsukkerkontrol.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er SLC2A2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,2 kb af genets 30,4 kb; 1.575 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SLC2A2
44
positioner i SLC2A2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 30,4 kb af SLC2A2, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.
Træk knyttet til SLC2A2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC2A2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- Generalized aminoaciduria
- Glucose in urine
- Impairment of galactose metabolism
- Low blood sugar when fasting
- Abnormal hepatic glycogen storage
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Galactose intolerance
- High urine phosphate levels
Vis 24 træk mere
- Impaired glucose tolerance
- Increased hepatic glycogen content
- Low blood phosphate level
- Beta 2-microglobulinuria
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- Elevated urine calcium levels
- High blood bilirubin levels
- High urine protein levels
- Hypergalactosemia
- Increased serum bile acid concentration
- Ketonuria
- Metabolic acidosis
- Postprandial hyperglycemia
- Diabetes mellitus
- Increased plasma triglycerides
- Acidosis
- Body fails to respond to insulin
- Chronic acidosis
- Low blood potassium levels
- Low blood uric acid levels
- Noninsulin-dependent diabetes
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SLC2A2-genet: solute carrier family 2 member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc2a2
Dante Labs. SLC2A2-genet: solute carrier family 2 member 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc2a2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger