Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC2A2

solute carrier family 2 member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q26.2
Souřadnice
Chromozom 3: 170 996 347–171 026 720 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 30,4 kb
Protein
524 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
GLUT-2
Předchozí symboly
GLUT2
Transkript MANE Select
ENST00000314251.8NM_000340.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

  • Glycogen Storage Disease

    • Fanconi-Bickel SyndromeAutozomálně recesivní

      Caused by variants in SLC2A2 (GLUT2), which cause liver glycogen storage, kidney tubule dysfunction, low blood sugar when fasting and poor growth.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows frequent feeds, slow-release starch and replacement of minerals lost through the kidneys.

  • Neonatal Diabetes Mellitus

    • Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SLC2A2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u SLC2A2. SLC2A2 a 5 genů poblíž na chromozomu 3, od 170 511 534 do 171 511 533.Chromozom 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29170,6 Mb170,8 Mb171 Mb171,2 Mb171,4 Mb: 170 418 868–170 860 380, řetězec dopřednémSLC7A14: 170 459 548–170 586 149, řetězec zpětnémSLC7A14RPL22L1: 170 864 875–170 870 475, řetězec zpětnémRPL22L1EIF5A2: 170 888 418–170 908 644, řetězec zpětnémEIF5A2SLC2A2: 170 996 347–171 026 720, řetězec zpětnémSLC2A2TNIK: 171 058 414–171 460 473, řetězec zpětnémTNIKSchéma SLC2A2: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 170 996 347–170 998 103, 1 757 bázíExon 10: 170 998 193–170 998 396, 204 bázíExon 9: 170 999 065–170 999 166, 102 bázíExon 8: 171 002 576–171 002 680, 105 bázíExon 7: 171 005 285–171 005 472, 188 bázíExon 6: 171 005 943–171 006 105, 163 bázíExon 5: 171 007 148–171 007 263, 116 bázíExon 4: 171 009 958–171 010 082, 125 bázíExon 3: 171 014 469–171 014 731, 263 bázíExon 2: 171 018 531–171 018 623, 93 bázíExon 1: 171 026 656–171 026 720, 65 bází11109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 30,4 kb genu; 1 575 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC2A2

44

pozic v genu SLC2A2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 30,4 kb genu SLC2A2, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC2A2: solute carrier family 2 member 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc2a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC2A2: solute carrier family 2 member 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc2a2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test