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Trait

Abnormal rotation of the kidneys

Nom clinique : Renal malrotation

An abnormality of the normal developmental rotation of the kidney leading to an abnormal orientation of the kidney.

HPO HP:0004712

Résumé

Aussi appelé
Malrotation of the kidney
Système corporel
Abnormality of the genitourinary system

8 gènes associés à Abnormal rotation of the kidneys

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal rotation of the kidneys est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
FIBPFGF1 intracellular binding proteinToujoursDans 2 affections
RBM8ARNA binding motif protein 8AToujoursDans 1 affection
SALL4spalt like transcription factor 4Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
SOX11SRY-box transcription factor 11Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
PAX2paired box 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1Non signaléDans 1 affection
SIX1SIX homeobox 1Non signaléDans 1 affection
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormally shaped kidney

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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