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Gène

UQCRB

ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein

Résumé

Localisation cytogénétique
8q22.1
Coordonnées
Chromosome 8 : 96 222 947–96 235 545 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 12,6 kb
Protéine
111 acides aminés
Aussi appelé
QP-C, QCR7, UQCR6
Symboles précédents
UQBP
Transcrit MANE Select
ENST00000287022.10NM_006294.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Maladie mitochondriale primaire

      • Déficit du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale

        L'un des 61 gènes qui lui sont liés

        Déficits isolés des complexes I, II, III, IV ou V, causés par des variants de gènes nucléaires ou mitochondriaux, pouvant toucher le cerveau, les muscles, le cœur, le foie et d'autres organes à forte demande énergétique.

        • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Actionnabilité

        Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance des organes atteints ainsi que l'éviction des médicaments toxiques pour les mitochondries.

    Structure de UQCRB

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de UQCRB. UQCRB et 5 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 95 729 246 à 96 729 245.Chromosome 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6 : 96 142 333–96 160 813, brin inverseGDF6UQCRB : 96 222 947–96 235 545, brin inverseUQCRBMTERF3 : 96 238 162–96 261 626, brin inverseMTERF3PTDSS1 : 96 261 885–96 386 078, brin directPTDSS1SDC2 : 96 493 410–96 613 465, brin directSDC2CPQ : 96 644 982–97 152 036, brin directCPQSchéma de UQCRB : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 96 222 947–96 231 132, 8 186 basesExon 3 : 96 231 774–96 231 940, 167 basesExon 2 : 96 233 156–96 233 227, 72 basesExon 1 : 96 235 512–96 235 545, 34 bases43215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 8,5 kb sur les 12,6 kb du gène ; 336 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de UQCRB

    1

    position de UQCRB où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    1 d'entre elles (100 %) se situent dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    • Segmental duplications (1 site)

    Un génome entier couvre les 12,6 kb de UQCRB, introns compris, et pas seulement les 8,5 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à UQCRB

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que UQCRB peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène UQCRB : ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/uqcrb

    Vancouver

    Dante Labs. Gène UQCRB : ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/uqcrb

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