Trait

High plasma glutamine

Nom clinique : Hyperglutaminemia

The concentration of glutamine in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003217

Aussi appelé: Elevated glutamine concentration, Elevated glutamine level, Elevated glutamine level in blood, Increased glutamine concentration, Increased glutamine level, Increased glutamine level in blood
Système corporel: Laboratory abnormality

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11 gènes associés à High plasma glutamine

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles High plasma glutamine est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
ASS1argininosuccinate synthase 1	Toujours	Dans 1 affection
GLSglutaminase	Toujours	Dans 1 affection
LIPT1lipoyltransferase 1	Toujours	Dans 1 affection
NAGSN-acetylglutamate synthase	Toujours	Dans 2 affections
ASLargininosuccinate lyase	Très souvent (80–99 %)	Dans 2 affections
CA5Acarbonic anhydrase 5A	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SLC7A7solute carrier family 7 member 7	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
OTCornithine transcarbamylase	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal circulating glutamine concentration

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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