Gène
LHFPL5
LHFPL tetraspan subfamily member 5
- HGNC 21253(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000197753(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 222662(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6p21.31
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 35 805 352–35 824 070 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 18,7 kb
- Protéine
- 219 acides aminés
- Aussi appelé
- MGC33835, dJ510O8.8, Tmhs
- Symboles précédents
- DFNB67
- Transcrit MANE Select
- ENST00000360215.3NM_182548.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Perte auditive et surdité
- Surdité génétique non syndromique
L'un des 97 gènes qui lui sont liés
Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.
Structure de LHFPL5
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,1 kb sur les 18,7 kb du gène ; 660 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit LHFPL5
15
positions dans LHFPL5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 18,7 kb de LHFPL5, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.
Traits associés à LHFPL5
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LHFPL5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène LHFPL5 : LHFPL tetraspan subfamily member 5. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lhfpl5
Dante Labs. Gène LHFPL5 : LHFPL tetraspan subfamily member 5 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lhfpl5
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