Gène
TF
transferrin
- HGNC 11740(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000091513(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7018(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q22.1
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 133 746 393–133 796 641 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons sur 50,2 kb
- Protéine
- 698 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- PRO1557, PRO2086
- Transcrit MANE Select
- ENST00000402696.9NM_001063.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Troubles héréditaires du métabolisme du fer
- AtransferrinémieAutosomique récessif
Causée par des modifications du gène TF, une quasi-absence de transferrine, la protéine de transport du fer, entraîne une anémie sévère associée à une surcharge en fer dans les organes.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Des perfusions de plasma ou de transferrine peuvent corriger l'anémie, et la surcharge en fer peut être surveillée.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de TF
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 20,2 kb sur les 50,2 kb du gène ; 2 097 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TF
32
positions dans TF où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 50,2 kb de TF, introns compris, et pas seulement les 20,2 kb d'exons.
Traits associés à TF
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TF peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TF : transferrin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tf
Dante Labs. Gène TF : transferrin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tf
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