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Gène

SLC11A2

solute carrier family 11 member 2

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.12
Coordonnées
Chromosome 12 : 50 985 992–51 026 384 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 40,4 kb
Protéine
561 acides aminés
Aussi appelé
DCT1, DMT1, DMT-1, FLJ37416
Symboles précédents
NRAMP2
Transcrit MANE Select
ENST00000262052.9NM_000617.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Troubles héréditaires du métabolisme du fer

    • Anémie microcytaire avec surcharge en fer du foie (déficit en DMT1)Autosomique récessif

      Causée par des modifications du gène SLC11A2, qui code le transporteur de fer DMT1, entraînant une anémie dès la naissance associée à une accumulation de fer dans le foie.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de SLC11A2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de SLC11A2. SLC11A2 et 16 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 50 506 188 à 51 506 187.Chromosome 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbDIP2B : 50 504 962–50 748 657, brin directDIP2BATF1 : 50 763 710–50 821 162, brin directATF1TMPRSS12 : 50 842 920–50 887 884, brin directTMPRSS12TMT1A : 50 923 472–50 932 510, brin directTMT1A : 50 924 969–50 970 700, brin directHIGD1C : 50 952 538–50 970 860, brin directHIGD1CSLC11A2 : 50 985 992–51 026 384, brin inverseSLC11A2LETMD1 : 51 047 962–51 068 961, brin directLETMD1CSRNP2 : 51 061 205–51 083 664, brin inverseCSRNP2TFCP2 : 51 093 656–51 173 137, brin inverseTFCP2POU6F1 : 51 186 936–51 218 086, brin inversePOU6F1DAZAP2 : 51 238 724–51 272 164, brin directDAZAP2SMAGP : 51 244 558–51 270 517, brin inverseSMAGPBIN2 : 51 281 038–51 324 668, brin inverseBIN2CELA1 : 51 328 442–51 346 804, brin inverseCELA1GALNT6 : 51 351 247–51 392 867, brin inverseGALNT6SLC4A8 : 51 391 317–51 515 763, brin directSLC4A8Schéma de SLC11A2 : 16 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 50 985 992–50 988 435, 2 444 basesExon 15 : 50 990 795–50 990 948, 154 basesExon 14 : 50 991 599–50 991 672, 74 basesExon 13 : 50 992 190–50 992 339, 150 basesExon 12 : 50 992 810–50 992 929, 120 basesExon 11 : 50 994 544–50 994 630, 87 basesExon 10 : 50 995 629–50 995 787, 159 basesExon 9 : 50 996 817–50 996 972, 156 basesExon 8 : 50 999 174–50 999 241, 68 basesExon 7 : 50 999 345–50 999 415, 71 basesExon 6 : 51 000 313–51 000 419, 107 basesExon 5 : 51 004 788–51 004 907, 120 basesExon 4 : 51 005 311–51 005 436, 126 basesExon 3 : 51 008 476–51 008 624, 149 basesExon 2 : 51 010 695–51 010 766, 72 basesExon 1 : 51 026 310–51 026 384, 75 bases16141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,1 kb sur les 40,4 kb du gène ; 1 686 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SLC11A2

2

positions de SLC11A2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 40,4 kb de SLC11A2, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.

Traits associés à SLC11A2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC11A2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC11A2 : solute carrier family 11 member 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc11a2

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC11A2 : solute carrier family 11 member 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc11a2

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