Geeni
TOP2B
DNA topoisomerase II beta
- HGNC 11990↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000077097↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 7155↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3p24.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 25 597 984–25 664 907 (GRCh38)
- Eksonit
- 36 eksonia 66,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 626 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- top2beta, TOPIIB
- MANE Select -transkripti
- ENST00000264331.9NM_001330700.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue TOP2B ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TOP2B. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
TOP2B-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,8 kb geenin 66,9 kb:stä; 4 881 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä TOP2B
2
TOP2B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 66,9 kb geenistä TOP2B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,8 kb eksoneja.
Geeniin TOP2B liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TOP2B voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- 3-4 toe cutaneous syndactyly
- 4-5 toe cutaneous syndactyly
- Bilateral single transverse palmar creases
- Club feet
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Front half of foot turns inward
Näytä 14 piirrettä lisää
- Fused thumb bones
- Long outermost bone of finger
- Narrow palm
- Overlapping toe
- Short 1st long bone of foot
- Short big toe
- Short middle bone of finger
- Shortened 1st long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Webbed 2nd-5th toes
- Short thumb
- Small thenar eminence
- Curvature of digit
Abnormality of the immune system
- Chronic furunculosis
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Immune dysregulation
- Meningitis
- Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine
- Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Recurrent chest infections
- Recurrent infections
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TOP2B-geeni: DNA topoisomerase II beta. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/top2b
Dante Labs. TOP2B-geeni: DNA topoisomerase II beta [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/top2b
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa