Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SASH1

SAM and SH3 domain containing 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q24.3-q25.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 148 342 838–148 552 044 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 209,2 kb:n alueella
Proteiini
1 247 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0790, dJ323M4.1, SH3D6A
MANE Select -transkripti
ENST00000367467.8NM_015278.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SASH1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SASH1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa SASH1-geenin sijainnin. SASH1 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 147 947 441–148 947 440.Kromosomi 66q24.3-q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbSASH1: 148 342 838–148 552 044, juoste eteenpäinSASH1UST: 148 746 895–149 078 419, juoste eteenpäinUSTSASH1-kaavio: 20 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 148 342 838–148 343 223, 386 emästäEkson 2: 148 390 134–148 390 262, 129 emästäEkson 3: 148 440 184–148 440 234, 51 emästäEkson 4: 148 440 358–148 440 407, 50 emästäEkson 5: 148 468 545–148 468 585, 41 emästäEkson 6: 148 471 417–148 471 503, 87 emästäEkson 7: 148 474 110–148 474 222, 113 emästäEkson 8: 148 487 614–148 487 715, 102 emästäEkson 9: 148 514 324–148 514 456, 133 emästäEkson 10: 148 519 547–148 519 893, 347 emästäEkson 11: 148 525 291–148 525 365, 75 emästäEkson 12: 148 527 453–148 527 596, 144 emästäEkson 13: 148 531 526–148 531 661, 136 emästäEkson 14: 148 532 797–148 532 966, 170 emästäEkson 15: 148 533 771–148 533 980, 210 emästäEkson 16: 148 534 751–148 534 901, 151 emästäEkson 17: 148 540 443–148 540 556, 114 emästäEkson 18: 148 543 680–148 544 818, 1 139 emästäEkson 19: 148 546 015–148 546 146, 132 emästäEkson 20: 148 548 295–148 552 044, 3 750 emästä151015205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,5 kb geenin 209,2 kb:stä; 3 744 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SASH1

10

SASH1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 209,2 kb geenistä SASH1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SASH1-geeni: SAM and SH3 domain containing 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sash1

Vancouver

Dante Labs. SASH1-geeni: SAM and SH3 domain containing 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sash1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test